Nowe odkrycie szansą dla chorych na dystrofię mięśniową Duchenne'a
14 lutego 2025, 09:24Dystrofia mięśniowa Duchenne'a (DMD) to choroba genetyczna o niezwykle poważnych konsekwencjach, jak nieodwracalny zanik mięśni. Powodowana jest mutacją w najdłuższym ludzkim genie, kodującym dystrofinę. W wyniku mutacji tworzone są jedynie fragmenty mRNA zamiast całych mRNA. Uczeni z Instytutu Badań nad Sercem i Płucami im. Maxa Plancka wykazali, te fragmenty mRNA – za pośrednictwem procesu zwanego adaptacją transkrypcyjną – mogą zostać wykorzystane do wytwarzania dużych ilości utrofiny, kompensując brak dystrofiny.
Chorzy na autyzm mają bardzo niski poziom cholesterolu
16 września 2006, 17:04Zgodnie z raportem opublikowanym na łamach American Journal of Medical Genetics, wiele dzieci z autyzmem ma anormalnie niski poziom ogólnego cholesterolu. Uważa się, że zjawisko to może odpowiadać za rozwój zaburzeń ze spektrum autyzmu.
Genetyka pomaga w depresji
4 października 2007, 13:34Naukowcom z Narodowego Instytutu Zdrowia Psychicznego (NIMH – National Institute of Mental Health) udało się skojarzyć dwa genetyczne markery z myślami samobójczymi u pacjentów przyjmujących lek przeciwdepresyjny Celexa.
Energia z grzyba
5 maja 2008, 08:27W dobie kończących się zasobów ropy naftowej każdy pomysł na poszukiwanie alternatywnych źródeł energii jest na wagę złota. Jednym z możliwych rozwiązań tego problemu jest pozyskiwanie energii z celulozy, wytwarzanej w przyrodzie w astronomicznych wręcz ilościach. Do tej pory największy problem z jej wykorzystaniem polegał jednak na tym, że nie znano dostatecznie dokładnie organizmów, które byłyby w stanie rozkładać ten cukier. Badania wykonane przez naukowców z Laboratorium w Los Alamos oraz Połączonego Instytutu Badania Genomu przy amerykańskim Departamencie Energii rzucają nowe światło na jednego z potencjalnych wytwórców energii.
Labradory mają to w genach
24 września 2008, 14:33Badacze z Uniwersytetu Minnesota ustalili przyczynę choroby trapiącej kilka procent labradorów. Jak się okazuje, odpowiedzialna jest mutacja w jednym z genów.
Nieśmiertelna meduza
16 lutego 2009, 09:43Meduza Turritopsis dohrnii prawdopodobnie żyłaby w spokoju morskich głębin Morza Śródziemnego, gdyby nie fakt, że potrafi zmieniać się z formy dorosłej w młodą. Czyli dokładnie tak samo, jak goszczący właśnie na ekranach Benjamin Button. Z tą jednak różnicą, że parzydełkowiec jest w stanie robić to cały czas!
Bardziej nieszczelna, niż sądzili
7 października 2009, 21:56Zanik ochronnych właściwości błony jądrowej podczas podziału komórkowego trwa znacznie dłużej, niż dotychczas sądzono. Odkrycie ma niebagatelne znaczenie m.in. dla badaczy pracujących nad nowymi metodami kontroli aktywności genów.
Biologiczne eksperymenty na MSK
4 kwietnia 2010, 16:56Wymarzona od dekad podróż na Marsa wymaga jeszcze wielu przygotowań i badań. Na ISS rozpoczęły się trzy nowe eksperymenty z dziedziny biologii i medycyny, bardzo ważne dla zdrowia astronautów podczas długotrwałych lotów kosmicznych.
Praczłowiek starszy o trzy miliony lat
6 listopada 2010, 10:26Wizja ewolucji człowieka i hominidów nieustannie się zmienia, dzięki nowym odkryciom archeologicznym i pojawieniu się nowych metod, jak analiza genetyczna. Kiedy jednak połączy się oba źródła wiedzy przy pomocy metod matematycznych, dopiero pojawiają się rewelacje!
Odkryto gen choroby opóźnienia imigracji
5 sierpnia 2011, 08:37Naukowcy odkryli mutację genetyczną, leżącą u podłoża bardzo rzadkiego schorzenia – adermatoglifii. Powoduje ono, że dzieci rodzą się bez linii papilarnych palców (The American Journal of Human Genetics).
